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放大字体  缩小字体 发布日期:2024-04-08  来源:gene diagnosis公众号
核心提示:5.什么是外显子测序(whole exon sequencing)外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域dna捕捉并富集后进行高通量

5.什么是外显子测序(whole exon sequencing)

外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域dna捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的snp、indel等具有较大的优势,但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。

6.什么是mrna测序 (rna-seq)

转录组学(transcriptomics)是在基因组学后新兴的一门学科,即研究特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有rna(包括mrna和非编 码rna)的类型与拷贝数。illumina提供的mrna测序技术可在整个mrna领域进行各种相关研究和新的发现。mrna测序不对引物或探针进行设计,可自由提供关于转录的客观和权威信息。研究人员仅需要一次试验即可快速生成完整的poly-a尾的rna完整序列信息,并分析基因表达、csnp、全新的转录、全新异构体、剪接位点、等位基因特异性表达和罕见转录等最全面的转录组信息。简单的样品制备和数据分析软件支持在所有物种中的mrna测序研究。

7.什么是small rna测序

small rna(micro rnas、sirnas和 pi rnas)是生命活动重要的调控因子,在基因表达调控、生物个体发育、代谢及疾病的发生等生理过程中起着重要的作用。illumina能够对细胞或者组织 中的全部small rna进行深度测序及定量分析等研究。实验时首先将18-30 nt范围的small rna从总rna中分离出来,两端分别加上特定接头后体外反转录做成cdna再做进一步处理后,利用测序仪对dna片段进行单向末端直接测序。通过 illumina对small rna大规模测序分析,可以从中获得物种全基因组水平的mirna图谱,实现包括新mirna分子的挖掘,其作用靶基因的预测和鉴定、样品间差异表达分析、mirnas聚类和表达谱分析等科学应用。

8.什么是mirna测序

成熟的microrna(mirna)是17~24nt的单链非编码rna分子,通过与mrna相互作用影响目标mrna的稳定性及翻译,最终诱导基因沉默,调控着基因表达、细胞生长、发育等生物学过程。基于第二代测序技术的microrna测序,可以一次性获得数百万条microrna序列,能够快速鉴 定出不同组织、不同发育阶段、不同疾病状态下已知和未知的microrna及其表达差异,为研究microrna对细胞进程的作用及其生物学影响提供了有力工具。

编辑:songjiajie2010

 
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